Врожденные уродства, связанные с пороками развития заднего прохода и прямой кишки (или того и другого), встречаются сравнительно редко, примерно у 1 из 5000 новорожденных (С, Д. Терновский). Различают полную атрезию прямой кишки или открытие ее просвета в необычном месте промежности либо в просвет какого-либо соседнего органа.
Наиболее часто встречаются полные атрезии заднего прохода или прямой кишки — в 57% всех врожденных дефектов промежности и тазовых органов (Б. В. Ларин). Клинические проявления при полной атрезии обнаруживаются довольно скоро. В результате брожения мекония возникающие газы вызывают растягивание кишечника, резкое вздутие живота, затруднение дыхания и цианоз. Это сопровождается беспокойством и Криком ребенка, рвотой пищей, а затем и меконием, икотой, судорогами. Если не произведена операция, скоро развиваются; явления истощения, коллапса, иногда перитонита, приводящие к смерти через 4—6 дней.
Клиническое значение свищевого хода из прямой кишки в промежность, в области мошонки или влагалища и его преддверия зависит от ширины свища: достаточно широкий свищ причиняет лишь неудобства и вызывает мацерацию при неопрятном содержании, ребенка; при узком свищевом ходе могут развиться явления непроходимости со всеми тяжелыми последствиями. Наличие свища в мочевой пузырь или в уретру, может привести к инфицированию мочевыводящих путей (тяжелому циститу и пиелиту), приводящему к смерти ребенка.
Диагностика атрезии заднего прохода и прямой кишки обычно не представляет труда. Отсутствие испражнений или их недостаточность, поступление кала из необычного хода заставляют заподозрить порок развития концевого отдела кишечника. При атрезии заднего прохода и близком прилегании растянутого слепого конца прямой кишки можно иногда видеть через кожу скопление мекония, просвечивающее синевой. Более высокая атрезия прямой кишки легко определяется на рентгенограмме, снятой при положении ребенка с поднятыми кверху ножками (газовый пузырь в полости малого таза). При сообщении прямой кишки с мочевым пузырем моча бывает смешана с меконием и имеет буровато-зеленоватый цвет, а при свище в уретру моча после первой мутноватой порции становится прозрачной.
Лечение простой атрезии заднего прохода при близком расположении прямой кишки сравнительно легкая задача. Продольным разрезом вскрывают тонкую фиброзную пластинку заращенного ануса (проктотомия). При более высоком расположении прямой кишки ее мобилизуют, низводят, вскрывают и, освободив от мекония, подшивают края ее к кожному разрезу, создав кожную и слизистую выстилку для анального канала (проктопластика). Вмешательство рекомендуется производить на 2—3-й день жизни ребенка. Очень высокое расположение слепого конца прямой кишки может потребовать комбинированной операции: мобилизации кишки сверху через срединную лапаротомию и вшивания низведенной кишки в края аноперинеального разреза. К таким более сложным операциям приходится прибегать и для разъединения внутренних свищей — пузырного, уретрального и высоко расположенного вагинального. При вестибулярном или промежностном и мошоночном свищах операция разъединения и создания естественного заднепроходного отверстия может быть выполнена через промежность. Нередко приходится разделить эти операции на два этапа ввиду тяжелого состояния ребенка: накладывают на сигмовидную кишку временный противоестественный задний проход, а затем (через несколько недель) выполняют основную операцию.
Летальность после операций по поводу простой атрезии заднего прохода не высока, но после более сложных вмешательств еще довольно значительна, напр. после операции по поводку атрезии со свищом в мочевом канале 32% (Б. В. Парин), а при комбинированных операциях еще выше. Функция держания кала достигается не всегда, и нередко требуются в дальнейшем дополнительные операции.
Изредка наблюдаются дермоидные кисты, проникающие из яичника в стенку и в просвет прямой кишки (ГО. Ю. Джанелидзе). В редких случаях можно наблюдать кисты и опухоли из смещенных в процессе эмбриогенеза эпителиальных элементов кишечника. Большей частью они располагаются позади прямой кишки, между нею и передней поверхностью крестца и копчика. Они могут стать источником развития позадикишечных раков, непосредственно не связанных с прямой кишкой (С. А. Холдин).
К врожденным порокам развития промежностно-копчиковой области следует относить и копчиковые эпителиальные ходы и кисты («пилонидальные кисты»). Они развиваются либо из остатков мозговой трубки, либо в результате инвагинации эктодермы в области копчика. Эти кисты выстланы эпителием и идут большей частью в краниальном направлении, но изредка и в каудальном. Они открываются в межъягодичной складке свищевым ходом, из которого иногда выступают волосы. При закупорке выхода слущившимся эпителием и скопившимся салом в результате инфицирования содержимого может развиться гнойное воспаление с переходом на окружающую клетчатку и вскрытием в виде дополнительных гнойных свищей. Заболевание встречается довольно часто и составляет примерно 10% парапроктитов, за которые его обычно принимают (А. Н. Рыжих, 1956), Расположение строго по средней линии со свищом в межъягодичной складке, отсутствие связи с прямой кишкой, довольно частое наличие волос, выступающих из свища, помогают отличить это заболевание от парапроктита. Радикальное лечение состоит в иссечении всей зоны распространения копчикового хода с окружающей воспаленной клетчаткой в пределах здоровых тканей с наложением сближающих края редких швов и дренажем или введением тампонов с мазью Вишневского.