Патогенез поражения мышцы сердца при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна в настоящее время представляется следующим образом [Ishikawa Y, Bach JR, Sarma RJ et al., 1995]: прогрессирующая атрофия кардиомиоцитов и замещение их фиброзной тканью приводят к истончению миокарда (особенно левого желудочка, на который приходится основная гемодинамическая нагрузка), а также к снижению его способности к систолическому сокращению и диастолическому расслаблению. Выраженный фиброз в области задних папиллярных мышц ведет к пролабированию створок митрального клапана в полость левого предсердия (пролапс митрального клапана) с или без наличия митральной регургитации. Частота выявления пролапса митрального клапана у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна составляет от 25 до 55% [Ishikawa Y, Bach JR, Sarma RJ et al., 1995]. Увеличение размеров левого предсердия как правило вторично, вследствие митральной регургитации или снижения сократительной способности левого желудочка. Нарушения ритма сердца и проводимости возникают вследствие прогрессирующего фиброза проводящей системы сердца [Novakovic I., Todorovic S., Apostolski S. et al., 1998].
Обычно поражение сердечной мышцы впервые диагностируется между 6 и 7 годами. С возрастом частота выявления кардиальных симптомов возрастает, и к 20 годам патология сердечно- сосудистой системы встречается у 95% больных. Наиболее частыми нарушениями, наблюдавшимися у 54% пациентов, были: тахикардия, аритмии и сердечная недостаточность. Особенно выражены данные симптомы в конечных стадиях заболевания [Adzija D et al.,1994].
Учитывая особенности двигательной активности пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна (а также с миодистрофией Бекера), отсутствие кардиальных жалоб, весьма малую физическую активность (как правило, больные к 10-11 годам теряют способность к самостоятельной ходьбе), часто обездвиженность на поздних этапах заболевания, G. Nigro с соавторами в 1993 году был предложен и введен в медицинскую практику новый диагностический термин – латентная сердечная недостаточность [Nigro V., de Sa Moreira E., Piluso G. et al., 1996].
Так же особенностями этой формы прогрессирующей мышечной дистрофии являются сопутствующая поражению мышц умственная отсталость, снижение интеллекта, остеопороз и истончение кортикального вещества костей, кардиомиопатия, легочно-сердечная недостаточность. У части больных обнаруживаются различные признаки эндокрпинопатии: адипозогенитальный синдром, низкорослость. В связи с дефицитом церебральных изоформ дистрофина — аподистрофинов, у 30 % больных с миодистрофией Дюшенна имеет место умственная отсталость различной степени: от пограничной интеллектуальной недостаточности до выраженной олигофрении. Тяжесть олигофрении и нарушений высших когнитивных функций не коррелирует с выраженностью мышечного дефекта и стадией миодистрофического процесса. К экзогенным факторам, усугубляющим проявления умственной отсталости, относят развивающуюся социальную дезадаптацию вследствие невозможности из-за двигательного дефекта полноценного участия детей в детских коллективах (сад, школа), влияние неблагоприятных перинатальных причин и, возможно, дисгенезий головного мозга (при КТ и МРТ изредка обнаруживают признаки церебральной атрофии) [Гринио Л.П., 1998].
Сопутствующие нарушения. Сухожильные и мышечные контрактуры (в том числе ахилловых сухожилий), прогрессирующий кифосколиоз, нарушение функции легких, кардиомиопатия, интеллект снижен. Мышечная слабость сочетается с пальпаторно определяемым увеличением и плотностью некоторых мышц (например, икроножных), что вначале является результатом гипертрофии, а затем замещения мышц жировой и соединительной тканью [Гринио Л.П., 1998].
Слабость дыхательной мускулатуры и диафрагмы обусловливает уменьшение ЖЕЛ до 20 % от нормы, что приводит к эпизодам ночной гиповентиляции. Дети часто встают со страхом, связанным с ощущением удушья, и боятся спать. Существенный вклад в летальность вносит дыхательная недостаточность, которая провоцируется интеркуррентными инфекциями или аспирацией [Тетенев Ф.Ф., Бодрова Т.Н., Емельянова Н.В., 2000].