В зарубежной литературе имеется тенденция к расширению понятия олигофрении, под которым понимается нарушение умственного развития, обусловленное поражением центральной нервной системы, включая различные наследственные заболевания, сопровождающиеся синдромом слабоумия с прогредиентным течением. В группу олигофрении D. Jervis относит все психические заболевания, где имеются признаки слабоумия (эпилептическое и травматическое слабоумие, конечные состояния при шизофрении и др.). Одновременно автор относит к олигофрении и детей с низким уровнем интеллектуального развития, без каких бы то ни было органических изменений центральной нервной системы.
М. С. Певзнер, Г. Е Сухарева и другие считают необходимым резко сузить группу состояний, относящихся к олигофрении, понимая под ними лишь те виды недоразвития сложных форм психической деятельности, которые не сопровождаются прогредиентным течением.
М. С. Певзнер определяет олигофрению как особый вид аномального развития, возникающего в результате либо наследственной патологии, либо поражения зачатка или плода во время внутриутробного развития, либо поражения центральной нервной системы на самых ранних этапах развития ребенка, и характеризующегося недоразвитием всей познавательной деятельности и, в особенности, мышления. Г. Е. Сухарева считает, что при олигофреническом слабоумии преимущественно недоразвиты наиболее дифференцированные фило- и онтогенетически молодые системы при большей сохранности ранее сложившихся, эволюционно более старых систем.
Эти положения получили свое подтверждение в работах клиницистов, физиологов, психологов и в других смежных дисциплинах. В работах Г. И. Полякова, И. Н. Филимонова, И. С. Преображенской, Е. П. Кононовой и других было доказано, что филогенетически более старые поля коры головного мозга развиваются более интенсивно в пренатальном периоде, а более новые – в постнатальном. Так, кора полей 44 и 45 в пренатальном периоде расширена на 30-40%, а в постнатальном периоде поле 45 расширено на 95%.
В неврологической картине олигофрении трудно выделить типичные для всех форм умственной отсталости признаки. Е.Н. Правдина-Бинарская указывает, что при олигофрении в степени дебильности имеется остаточная неврологическая симптоматика, которая проявляется в нарушениях произвольных движений, восприятий и анализа различных афферентных раздражений. В ряде случаев неврологическое исследование обнаруживает более грубую, очаговую симптоматику, а также наличие неврологических симптомов, указывающих на поражение подкорковых образований.
Исследование электрической активности мозга детей-олигофренов показало, что в подавляющем большинстве случаев отклонения от нормы у них выражаются в неустойчивости альфа-ритма, снижении его амплитуды и индекса. По сравнению с нормой резко возрастает число случаев, при которых на электроэнцефалограмме регистрируются патологические медленные волны (тета и дельта-ритмы).
Отклонения от нормы отмечаются и в физическом развитии олигофренов, для которых характерно отставание в росте, диспластичность телосложения, половое развитие часто задержано. Встречаются также пороки развития внутренних органов и органов чувств (зрения и слуха). Двигательная сфера недоразвита. Нарушены темп, плавность, ритмичность и точность движений. Все эти признаки недоразвития имеют разную степень выраженности, зависящую от формы олигофрении.
Имеющиеся в литературе данные о патологической анатомии олигофрении свидетельствуют в большинстве случаев лишь о наиболее грубых степенях этого недоразвития. И. Б. Штерн, М. Б. Гуревич отмечают два рода анатомических изменений, свойственных олигофрении. Одни из них указывают на недоразвитие мозга, при котором нередко наблюдается слабое развитие полушарий, недостаточное развитие извилин – явления агирии и микрогирии, уменьшение количества корковых слоев, неправильное расположение клеток по слоям, малое количество нервных клеток, недоразвитие белого вещества и т.д. Эти анатомические изменения обусловлены ранним внутриутробным поражением.