В условиях улучшения медицинского обслуживания всё больше больных с наследственными заболеваниями достигают репродуктивного возраста и претендуют на возможность иметь здоровое потомство. Однако у женщин с наследственными заболеваниями течение беременности и родов нередко осложнено, т.к. в этот период меняются клинические проявления многих наследственных заболеваний, чаще в худшую сторону. В таких случаях нередко нарушается процесс вынашивания беременности и развития плода.
Значительную долю больных гинекологической клиники составляют пациентки с нарушениями менструальной и генеративной функций. Участие хромосомных и генных мутаций в генезе значительной части заболеваний несомненно. Выявление наследственного генеза нарушений репродуктивной системы позволяет оптимально проводить их коррекцию, а в ряде случаев прекратить безуспешную борьбу с бесплодием и сохранить здоровье женщины.
Вместе с тем появление в арсенале гинекологов средств, стимулирующих овуляцию, позволяет избавить от бесплодия таких больных. Однако стимуляция овуляции без учёта рекомендаций генетика может способствовать накоплению патологических мутаций в популяции, ухудшая генофонд и увеличивая частоту врожденной и наследственной патологии.
Перечисленные выше факторы требуют создания в ведущих клинических центрах акушерства и гинекологии медико-генетической службы. Основным направлением работы отделения клинической генетики является профилактика врожденной и наследственной патологии у плода и новорожденного.
Основными причинами обращения за медико-генетической консультацией послужили (в порядке убывающей частоты):
- возраст беременной старше 35 лет;
- нарушения менструальной и генеративной функций, в том числе привычное невынашивание беременности;
- наличие в семье или в родословной ребенка с врожденным пороком развития, хромосомным и моногенным синдромом, антенатальная гибель плода, мертворождение;
- неблагоприятные воздействия на плод во время беременности (лекарственные препараты, вирусная и бактериальная инфекция, прием алкоголя, наркотиков, проф. вредности и пр.);
- сочетание беременности и экстрагенитальной патологии;
- уточнение диагноза наследственного заболевания;
- прочие сочетанные показания.
Современная пренатальная диагностика состоит как минимум из 3 этапов:
I этап - медико-генетическое консультирование, во время которого формируется группа высокого риска по врожденной и наследственной патологии плода;
II этап – скринирующий - предусматривает обследование всех или почти всех беременных с помощью неинвазивных методов: ультразвукового сканирования и анализа маркерных сывороточных белков α-фенопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) в крови в наиболее информативные сроки;
III этап - инвазивная пренатальная диагностика для точного определения хромосомных и ряда моногенных заболеваний плода.
Цель настоящего обзора: анализ как существующих методических подходов в пренатальной диагностике (ПД) хромосомопатий, так и ее принципиально новых направлении.